근이영양증 유형, 증상, 진단, 치료, 예후 정리

근이영양증은 진행성 근육 약화 및 퇴행을 특징으로 하는 유전 질환 그룹입니다.

이는 근육 섬유의 구조와 기능을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 근이영양증에는 여러 가지 유형이 있으며 각각 고유한 특성을 가지고 있지만 모두 근육 소모 및 약화라는 공통된 특징을 공유합니다.

뒤시엔 근이영양증과 베커 근이영양증은 이 질환의 가장 잘 알려진 형태 중 하나입니다.

 

 

 

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유전적 기초

근이영양증(MD)은 주로 유전 질환입니다. 이는 일반적으로 X-연관 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 주로 남성에게 영향을 미친다는 의미입니다. 여성은 결함이 있는 유전자의 보인자일 수 있지만 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

안면견갑상완근이영양증과 같은 일부 형태의 MD는 상염색체 우성 유전 패턴을 가지며, 이는 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있음을 의미합니다.

 

 

근이영양증의 유형

뒤센 근이영양증(DMD) : 이는 MD의 가장 흔하고 심각한 형태입니다. 이는 대개 어린 시절에 명백해지며, 영향을 받은 개인은 종종 10대 때 걷는 능력을 잃습니다. DMD는 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

베커 근이영양증(BMD) : BMD는 DMD와 유사하지만 일반적으로 더 늦게 발병하고 더 경미하게 진행됩니다. 또한 디스트로핀 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

 

안면견갑상완근이영양증(FSHD) : FSHD는 얼굴, 어깨, 팔 위쪽에 영향을 미칩니다. 이는 일반적으로 상염색체 우성 유전 패턴을 가지며 심각도가 매우 다양할 수 있습니다.

 

근긴장성 근이영양증(DM) : 근긴장성 근이영양증은 근육 경직(근긴장증)과 진행성 근육 소모를 특징으로 합니다. DM1과 DM2의 두 가지 주요 유형이 있으며, 각각은 서로 다른 유전자와 연관되어 있습니다.

 

사지근이영양증(LGMD) : LGMD는 엉덩이와 어깨띠의 근육에 영향을 미칩니다. LGMD에는 다양한 하위 유형이 있으며 각각 특정 유전자와 연관되어 있습니다.

 

 

근이영양증 증상

근이영양증의 증상에는 근육 약화, 운동 능력의 어려움, 근육 경직, 관절 구축 및 피로가 포함될 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 MD를 가진 개인은 이동에 어려움을 겪을 수 있으며 휠체어와 같은 보조 장치가 필요할 수 있습니다.

 

 

근이영양증 진단

진단에는 일반적으로 임상 평가, 유전자 검사 및 근육 생검이 조합되어 이루어집니다. 근전도검사(EMG)와 근육 영상을 사용하여 근육 기능과 구조를 평가할 수도 있습니다.

 

 

근이영양증 치료

현재 근이영양증에 대한 치료법은 없지만, 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 하는 치료법과 중재법이 있습니다. 여기에는 물리치료, 정형외과 장치, 호흡 지원, 특정 증상을 해결하기 위한 약물 등이 포함될 수 있습니다.

 

 

근이영양증 예후

근이영양증 환자의 예후는 특정 유형과 중증도에 따라 다릅니다. 일부 형태는 빠르게 진행되어 심각한 장애를 초래하는 반면 다른 형태는 더 느리게 진행됩니다. 의료의 발전으로 많은 MD 환자들의 삶의 질과 수명이 향상되었습니다.

 

 

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